Síndrome de Klinefelter: o que é, causa e tratamento da doença.

A síndrome de Klinefelter, também conhecida como Síndrome 47 ou Hipogonadismo, é uma doença genética, que só atinge os homens, sendo causada pela presença a mais de um cromossomo sexual.

É a variação cromossômica comum encontrada em seres humanos: estima-se que 1 a cada 850 meninos nascem com a presença de um cromossomo X a mais.

Não é só a pronúncia do seu nome que é difícil. Trata-se de uma doença genética muito difícil para seus portadores, que causa várias alterações no corpo humano, tanto físicas quanto psicológicas.

Apesar de parecer uma alteração pequena, a presença de um cromossomo a mais causa sérias alterações na genética sexual do portador.Uma delas é que os portadores da síndrome possuem mais tendência a terem câncer de mama, doenças cardíacas, doenças pulmonares, diabetes e lúpus, se comparado aos homens com quantidade normal de cromossomos.

Continue lendo e conheça mais sobre essa alteração genética:

Causa da Síndrome de Klinefelter

Síndrome de Klinefelter: o que é, causa e tratamento da doença.A causa da Síndrome, como já foi dita, é uma mutação cromossômica numérica, com a presença de um cromossomo X a mais nos homens.

Os seres humanos nascem com um par de cromossomos sexuais, XX (mulheres) e XY (homens). Já o portador da Síndrome de Klinefelter nasce com um cromossomo X a mais, ficando com XXY.

Por isso, a doença também é conhecida como Síndrome 47, pois todo ser humano possui um total de 46 cromossomos, sendo dois destes cromossomos sexuais. Como o portador dessa síndrome possui um cromossomo sexual a mais, eles terá cerca de 47 (Síndrome 47).

Esse cromossomo X extra é obtido por acaso. Ele pode vir tanto do óvulo quanto do espermatozoide e, até mesmo, ser adicionado durante o desenvolvimento do embrião. Contudo, em nenhuma das hipóteses se sabe o porquê da alteração ocorrer.

O que é certo é que as mulheres que engravidam já com uma idade mais avançada têm uma chance maior de terem um menino portador da Síndrome de Klinefelter.

A pessoa com essa síndrome pode ter:

  • Um cromossomo X extra em cada célula (variante mais comum);
  • Um cromossomo X extra em apenas parte das células, onde os sintomas não são tão perceptíveis;
  • Mais de um cromossomo X extra, o que é extremamente raro e muito grave.

O diagnóstico da doença é feito por meio de exames físicos, alinhados à análise cromossômica – análise esta chamada de exame cariótipo, efetuado pela contagem dos cromossomos.

Em tempo, destaca-se que essa doença não é hereditária e muito menos contagiosa, sendo apenas um problema genético, que pode acometer qualquer ser humano do sexo masculino.

Inclusive, é comum casos em que, entre vários irmãos, apenas um tenha a alteração cromossômica e os demais possuam o padrão de 46 cromossomos.

Principais sintomas da Síndrome de Klinefelter

Os sintomas da doença podem variar de acordo com a idade do seu portador e até grau da doença.

Os sintomas aparentes nos bebês são:

  • Mais quietos do que o normal;
  • Músculos fracos;
  • Lentidão para aprender a sentar, falar e engatinhar.

Na infância, os principais sintomas são:

  • Músculos fracos;
  • Lentidão para caminhar;
  • Personalidade quieta, timidez;
  • Dificuldade e atraso na fala;
  • Dificuldade de aprendizado;
  • Déficit de audição.

Já os principais sintomas da Síndrome de Klinefelter nas fases da adolescência e adulta são:

  • Pênis e testículos atrofiados;
  • Diminuição de pelos pubianos;
  • Problemas de socialização;
  • Timidez exagerada;
  • Pouca energia para atividades ou tarefas básicas;
  • Ginecomastia (aumento das mamas);
  • Infertilidade;
  • Fraqueza nos ossos;
  • Pouco ou nenhum apetite sexual;
  • Braços e pernas alongados;
  • Quadris largos.

O diagnóstico da doença é mais comum na fase da adolescência, na qualpercebe-se as alterações no corpo devido à puberdade.

Tratamento da Síndrome de Klinefelter: Há cura? É hereditária?

Infelizmente, não existe cura para a Síndrome de Klinefelter.

Todavia, há tratamentos especializados, podendo conter tratamento hormonal, tratamento de fertilidade, terapia física e ocupacional (para melhorar a coordenação e o aumento dos músculos), entre outros.

Quanto mais cedo descobrir a síndrome, melhor. Assim, é possível que um adolescente faça o tratamento com reposição de testosterona, permitindoem crescimento saudável.

Além disso, é preciso, também, realizar um acompanhamento psicológico no portador da síndrome, uma vez que ele tende a se afastar do convívio social ou, até mesmo, ser excluído, devido às alterações físicas.

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